《我如何治疗地中海贫血》
How I treat thalassemia
赖 永榕corresponding author
Guest Editor (s) 刘 爽
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地中海贫血（地贫）是一组由于某类珠蛋白基因缺陷，致使珠蛋白链合成缺如或不足所引起的遗传性溶血性贫血。广泛流行于地中海流域、中东、印度次大陆、东南亚及中国南部，如广西、广东、海南、湖南、江西、云南、四川等地区。主要分为α地贫和β地贫两大类。根据临床表现分为轻型、中间型及重型地贫三种类型。近年来根据临床上的输血程度又分为输血依赖型地贫（TDT）和非输血依赖型地贫（NTDT）。TDT是指平时HGB70 gL，依赖输血治疗才能生存的地贫患者。常见类型为重型β地贫、重型HbH病、重型β地贫复合HbE病等。重型α地贫又称Hb Bart胎儿水肿综合征，常在妊娠34~40周成为死胎流产或早产后在数小时内死亡，能存活的极其罕见。NTDT是指平时HGB在70~100 gL之间，不依赖输血生存的地贫患者，常见为HbH病、中间型β地贫、β地贫复合HbE病等。临床上根据地域特点、家族史、临床表现、血象呈小细胞低色素性贫血及血红蛋白分析通常可以诊断，诊断困难者，需通过基因诊断技术确诊。少数情况下中间型地贫和重型地贫临床上难以鉴别，应综合分析、咨询专家。对于临床上无症状或仅有轻度贫血症状的α地贫基因携带者或β地贫基因携带者，临床上无需治疗，只需在婚育时做好优生遗传咨询。TDT和NTDT临床上需要规范化治疗。下面通过对2例典型病例的治疗过程进行分析，分享地贫的治疗理念和经验。
例1，男，17岁。发现贫血6年余，于2013年9月来我院就诊。患者6岁时家人发现其面色苍白、乏力等不适，遂至当地医院就诊，确诊为β地贫复合HbE病。平时HGB维持在70~80 gL之间，因受凉等原因多次出现感染，HGB最低可降至60 gL，在当地输血治疗。不规律输血约11次，输血总量约为2 000 ml，无去铁治疗史。2013年9月5日到我院就诊，否认相似家族病史及遗传病史。查体：地贫外貌，发育正常，巩膜黄染，淋巴结无肿大，心肺检查无异常；肝右肋缘下2 cm可及，边缘钝，无压痛及叩击痛，脾肋缘下4 cm可及，踝关节无水肿。血常规示：WBC 11.3×109L，RBC 3.9×1012L，HGB 81 gL，PLT 310×109L，MCV 76 fl，MCH 27 pg，MCHC 318 gL，血清铁蛋白（SF）900 μgL，肝铁含量（LIC）13.2 mg Feg干重。诊断：①NTDT（β地贫复合HbE病）；②继发性铁过载。给予羟基脲1.0 gd及叶酸、维生素B12治疗，并行去铁治疗（地拉罗司20 mg·kg1·d1）。治疗3个月后复查HGB无明显变化，考虑羟基脲无效而停用羟基脲，持续服用地拉罗司，2016年6月复查：SF 263 μgL，LIC 3.8 mg Feg干重，停用地拉罗司，一直随诊至今。
例2，男，14岁。发现贫血14年余，于2018年1月来我院就诊，患儿6个月时家人发现其面色苍白，查血常规发现贫血，在当地医院经地贫基因分析等检查，确诊为重型β地贫（基因型17M17M）。此后开始规律输血，每15~25天输红细胞1次，每次1~3单位，维持HGB 70~90 gL。4岁开始予地拉罗司（30 mg·kg1·d1）去铁治疗，SF控制在1 000 μgL以下。10岁时（2013年）行脾切除术，术后一般情况良好。2018年1月到我院就诊。否认相似家族病史及遗传病史。查体：地贫外貌，生长发育迟缓，巩膜无黄染，淋巴结无肿大，心肺检查无异常。肝右肋缘下3 cm可及，边缘钝，无压痛及叩击痛，踝关节无水肿。血常规：WBC 8.68×109L，RBC 2.57×1012L，HGB 74.50 gL，PLT 832.40×109L，MCV 86.61 fl，MCH 29.00 pg，MCHC 334.80 gL，网织红细胞（Ret）0.093。SF 883.24 μgL。肝肾功能、内分泌功能正常。心电图：窦性心动过速，左心室高电压。心脏彩超：左房室稍增大；左室收缩功能测定在正常范围。肺部CT未见异常；胸部骨骼改变及肝脏密度增高，符合地贫改变。腹部超声未见明显异常。我院诊断：①重型β地贫；②继发性铁过载；③脾切除术后。因无同胞及非血缘全相合供者，2018年2月行单倍体造血干细胞移植，供者为同胞妹妹，为β地贫基因携带者（基因型17MN），供受者HLA配型812相合，血型相合。预处理方案为白消安+环磷酰胺+氟达拉滨+抗胸腺细胞球蛋白。他克莫司+霉酚酸酯+甲氨蝶呤预防GVHD，低分子肝素+前列地尔预防肝静脉闭塞病。移植后10 d粒系植入，移植后11 d血小板植入，未发生急性GVHD。移植后1个月发生巨细胞病毒血症、出血性膀胱炎，经治疗好转。复查β地贫基因：基因型17MN。植入监测（性别染色体）：染色体类型：XX，嵌合率100%。已移植7个月余，已脱离输注红细胞，仍予他克莫司预防GVHD。
笔者结合本2例患者的治疗体会，谈一谈TDT和NTDT的治疗体会。
一、输血治疗
1．TDT：TDT患者应从婴儿期开始进行规则高量输血治疗，维持HGB在90~100 gL以上，以保证患者的正常生长发育及正常活动，选用ABO及Rh血型同型的红细胞输液，尽量选用滤白红细胞或洗涤红细胞，一般每次输注红细胞8~15 mlkg，每2~4周输注1次。注意输血相关的不良反应。
2．NTDT：NTDT患者平时HGB70 gL以上，一般不需以输血治疗，但在有下列情况时可考虑给予输血：①HGB低于70 gL；②脾脏进行性增大（HGB下降的水平与脾增大的速度平行）；③生长发育迟缓：身材矮小、继发性性腺及骨龄发育异常；④运动耐量减低；⑤严重的骨骼改变和畸形；⑥妊娠；⑦感染；⑧其他并发症，如心力衰竭、肺动脉高压、血栓栓塞性疾病、下肢溃疡、病理性骨折等[1]。妊娠期间的NTDT应规则输血，维持HGB90~100 gL，以保证妊娠胎儿的正常生长发育[2]。
二、去铁治疗
TDT和NTDT患者由于反复接受输血及长期贫血导致肠道铁吸收过多等原因可导致继发性铁过载，过多的铁沉积在心肌、肝、脾、肾、胰腺、脑、骨髓等全身组织器官。可引起相应的细胞损伤及脏器功能衰竭。临床上可出现生长发育迟缓、不孕不育、肝硬化及心力衰竭等表现，其中心力衰竭是地贫死亡的最常见病因，应密切监测和准确评估铁过载状况。临床上常选用SF及MRI检测肝铁浓度（LIC）及心铁浓度（T2）作为评估铁代谢指标，通过积极监测和及时去铁治疗，避免铁过载相关并发症的发生。目前临床上可供选择的去铁剂有：去铁胺、去铁酮和地拉罗司。应根据地贫的类型，铁过载沉积及患者的依从性、耐受性和经济情况等因素选择合适的去铁药物。
1．TDT：TDT患者2岁后，当接受过10~20 IU红细胞的输血或SF1 000 μgL、LIC3 mg Feg干重时应进行去铁治疗，推荐应用地拉罗司或去铁胺，地拉罗司30~40 mg·kg1·d1，每天1次口服。去铁胺剂量：儿童25~40 mg·kg1·d1或成人50~60 mg·kg1·d1，皮下注射或静脉点滴，每天维持8~12 h，每周5~7 d；6岁以上患者可应用去铁酮去铁治疗，剂量为75 mg·kg1·d1，分3次口服[3]。对一些重度铁过载、铁过载引起心力衰竭以及进行造血干细胞移植前的患者可进行强化去铁治疗，可采用两种去铁剂联用。有报道应用去铁胺80 mgkg，持续静脉点滴联合去铁酮治疗铁过载合并心力衰竭效果更好。TDT患者长期维持SF2 500 μgL可减少铁过载相关并发症的发生，当SF500 μgL时应暂停去铁剂的应用[4]。
2．NTDT：NTDT患者6岁以后应进行铁过载指标监测，每3个月检测SF，每1~2年应用MRI评估LIC，对重度铁过载的成年患者还应进行MRI心铁浓度（T2）监测。当NTDT患者的SF≥800 μgL或LIC5 mg Feg干重，应进行去铁治疗。国际地贫联盟（TIF）推荐地拉罗司起始剂量为10 mg·kg1·d1，治疗6个月后，地拉罗司剂量应增至20 mg·kg1·d1；如果SF300 μgL或LIC3 mg Feg干重应停止去铁治疗[4]。
三、HSCT
HSCT是目前根治地贫的唯一方法，临床治愈率达80%~90%，我院已完成地贫移植400余例，治愈率在90%以上，HSCT是重型地贫的首选治疗，应尽早进行，患者最佳年龄为2~7岁。中间型地贫或NTDT当病情加重，变为TDT时也应考虑进行HSCT。供者选择顺序为：HLA全相合同胞供者→HLA全相合非血缘供者→HLA单倍体血缘供者。目前HLA全相合非血缘供者移植及HLA单倍体血缘供者移植仅限于有经验的移植中心开展。
四、药物治疗
中间型β地贫、β地贫复合HbE及部分重型β地贫可应用药物提高γ珠蛋白基因的表达，增加HbF合成，改善α珠蛋白链非α珠蛋白链的比例失调，减轻贫血症状。常用的药物有：羟基脲、EPO、中成药益髓生血颗粒等。近年研究显示5-氮胞苷、地西他滨、短链脂肪酸、沙利度胺等也能活化γ珠蛋白基因，增加胎儿血红蛋白（HbF）表达，改善贫血症状。其中沙利度胺疗效显著但其长期应用的安全性有待观察，尤其对生殖系统、神经系统的毒性限制其在儿童及青少年患者的应用。
五、脾切除术
对有巨脾、脾功能亢进的TDT及NTDT患者可进行脾切除术，以减轻溶血，提升HGB水平，但脾切除可增加感染、栓塞、肺动脉高压的风险，应慎重评估风险与获益。脾切指征：①巨脾（脾脏长径20 cm）或脾功能亢进；②输血量需求增加（每年红细胞输注量200~250 mlkg）；③生长发育迟缓。脾切除术需在5岁以后进行，推荐使用腹腔镜手术方式。术后应注意感染的预防，如术后血PLT500×109L应给予阿司匹林、双嘧达莫等抗凝药物，如PLT700×109L应给予羟基脲降血小板治疗[5]。
六、并发症治疗
地贫患者因长期贫血、继发性铁过载等多方面原因，可发生多种并发症如心脏扩大、心力衰竭、肝脾肿大、肝纤维化、肝硬化、生长发育障碍、性功能减退、不孕不育、糖尿病、甲状腺功能减退、骨质疏松症、胆石症、血栓形成、髓外造血灶、肺动脉高压、下肢溃疡等，应进行相应的防治[4],[6]。
七、地贫的预防
重型地贫临床治疗困难，花费巨大，总体预后较差，因此预防控制尤为重要。预防控制的主要措施包括通过社区筛查、婚前检查、遗传咨询及对地贫高危孕妇进行产前诊断、终止妊娠等手段控制重型地贫胎儿的出生。这是地贫预防的关键。
八、本文两例患者的治疗思路
例1诊断为①NTDT（β地贫复合HbE病）；②继发性铁过载。患者属于NTDT，平时无需规则输血治疗，但当患者有出现感染等原因导致HGB70 gL时应考虑给予输血。可尝试羟基脲治疗，约三分之一患者有效，但该患者无效。患者无脾切适应证。NTDT患者可合并继发性铁过载，当SF800 μgL，LIC5 mg Feg干重时应给予去铁治疗。该患者就诊时SF 900 μgL，LIC为13.2 mg Feg干重，属中度铁过载，地拉罗司剂量应选择20 mg·kg1·d1。每3个月复查SF，每年监测LIC。该患者服用地拉罗司3年后SF300 μgL，达到停用去铁治疗标准。此外，NTDT患者应定期监测血象、生长发育、内分泌功能评估、骨密度检测、肝功能检测、凝血功能检测等，防止相应并发症的出现。
例2确诊为重型β地贫，属于TDT。重型地贫患者应规则输血，维持HGB在90~100 gL以上，才能保证患者的正常发育及生活，该患者未能达到输血要求，故影响其生长发育情况。该患者4岁时给予去铁治疗，选用地拉罗司30 mg·kg1·d1，维持SF在1 000 μgL，效果良好没有出现明显的铁过载并发症。患者10岁时因输血量增多而行脾切术，术后恢复良好，患者无同胞全相合供者及非亲缘全相合供者，2018年2月在我院行单倍体造血干细胞移植术取得成功，至今已移植后7个月余，已脱离输血，无严重移植并发症。HSCT是目前治疗重型地贫的唯一根治方法，应为治疗首选，应尽早进行。首选同胞全相合供者，如无同胞全相合供者，应让患者到有经验的移植中心尽早进行非血缘供者移植或单倍体供者造血干细胞移植。
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References
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網文《地中海貧血》報道：
海洋性貧血（Thalassemia）是一種單一基因遺傳性的血液疾病，因隱性遺傳的血紅素基因異常而產生的不正常血紅蛋白，以致紅血球容易被破壞慢性溶血的貧血；又稱珠蛋白生成障礙性貧血，早期稱地中海型貧血、地貧，這種遺傳疾病除了地中海沿岸的居民之外，在非洲、中東、東南亞、臺灣、中國等許多地區都十分常見。
中華民國約有6% 的人口帶有此隱性基因，此基因對瘧疾的抵抗力之間的演化關聯解釋了這些地區的高患病率[1] [2] [3] ，此基因會造成血紅素合成障礙[4]，依不同分型其症狀程度可能從無症狀到嚴重[5]。通常海洋性貧血伴隨典型的貧血症狀，即紅血球細胞水準低下。貧血可導致疲累感與膚色蒼白，也可同時造成骨骼疾病、脾臟腫大、黃疸、深色尿以及兒童成長遲緩等症狀 [5]。
海洋性貧血是由父母遺傳的疾病[6]，分為兩種——甲型（型）海洋性貧血與乙型（β型）海洋性貧血[4][7]。該疾病的嚴重程度取決於四個編譯球蛋白與兩個β球蛋白的基因的缺失數目[6]。地中海型貧血的診斷主要依據血液樣本的實驗室檢查，包括全血細胞計數、特殊血紅蛋白檢驗、以及基因檢測[8]產前診斷可在出生前及時發現此病[9]。
治療方式和海洋性貧血的種類及嚴重程度有關。若是嚴重的海洋性貧血，可能會用定期的輸血、進行鐵螯合治療以及補充葉酸。鐵螯合治療可以使用去鐵胺或地拉羅司。有時也可能會進行骨髓移植[10]。其併發症包括輸血造成的血色沉着病以及心血管疾病、肝臟疾病、感染或是骨質疏鬆症。若脾臟腫大的情形過於嚴重，需要進行脾切除[5]。
最常罹患海洋性貧血的有意大利裔、希臘裔、中東裔、南亞裔以及非洲裔[4]。男性和女性罹患海洋性貧血的比例相近[11]。在1990年有36000人死於海洋性貧血，到2013年時降到25000人[12]。輕型海洋性貧血和鐮狀細胞性狀類似，對瘧疾有某程度的保護作用，這也說明了為何在瘧疾流行地區，此兩類帶因者占人口比例較高[13]。
病因
此疾病是由於珠蛋白基因的缺失或點突變所致。根據其變異的肽鏈可分為α型地中海貧血（α血紅蛋白鏈缺損）和β地中海貧血（β血紅蛋白鏈缺損）。由於珠蛋白基因的變異，血紅素的珠蛋白肽鏈中，一種或多種胺基酸缺失或無法合成，導致血紅素的組成成分改變，進一步影響血紅素中血基質和氧氣的結合率，致使血紅素無法有效地攜帶氧氣。
類型
根據血紅素中不同位置的損害可分成兩類：甲型（α）地中海貧血與乙型（β）地中海貧血。甲型（α）地中海貧血是血紅蛋白中的α血紅蛋白鏈有缺損；乙型（β）地中海貧血則是血紅蛋白中的β血紅蛋白鏈有缺損。鐮刀型紅血球疾病，又名鐮刀型貧血（sickle cell anemia）和地中海貧血不同的是它只發生β血紅蛋白的缺陷。
甲型（α）地中海貧血
甲型（α）地中海貧血的患者會在HBA1、HBA2這兩個基因發生異常。在成人造成β蛋白鏈過度製造，在新生兒則是γ蛋白鏈過多。過多的β蛋白鏈形成四聚物（tetramers）使紅血球的攜氧能力降低。
乙型（β）地中海貧血
乙型（β）地中海貧血的患者則是在第11號染色體上的HBB基因發生突變。不正常的細胞會製造過量的α蛋白鏈，然後結合在紅血球的細胞膜上造成細胞膜損壞；若其濃度過高，則有形成有毒聚集體（aggregates）的可能。
症狀
顯隱性遺傳關係
地中海貧血症有隱性、輕型和重型之分。重型患者需要終生定期的輸血和接受藥物治療；而兩個隱性或輕度患者結婚，他們的下一代則有14機會患有重度地中海貧血症。相反地，兩者中只有一位是存有地中海貧血症基因的話，不論程度如何，則下一代沒有此問題或只帶有隱性或輕度。
由於地中海型貧血的患者缺少正常的血紅蛋白，紅血球攜氧功能差，體內主要造血器官骨髓與次要造血器官肝臟、脾臟均會進行旺盛的造血作用，但造出的紅血球也多半品質不佳，容易被破壞，成為惡性循環。骨髓代償性增生會侵犯周圍的皮質骨，使骨骼較脆弱。患者在一歲時就有了顯著的顱骨改變：隆起的額頭和顴骨，塌陷的鼻樑，加寬的眼間距。腫大的肝脾和鐵沉積的內臟，使得病患兒童腹部顯著隆起。旺盛的造血作用會消耗極多的養分與能量，使身體其他部位的養分供需失調。不斷的輸血可以改善貧血的症狀，也可避免過度的造血作用，但血紅素中的鐵質會過度存在身體中，並堆積至各重要器官造成器官病變。
而生活中，地中海貧血患者因血紅素帶氧量不足而影響患者在體力上的差異，患者不適宜進行太激烈的運動，還需要打除鐵針去除體內多餘的鐵質。另外亦因為血紅素不足的關係，患者比較容易有頭暈、頭痛甚至腰痛的症狀。
併發症
鐵過載
長期輸血會造成鐵蓄積。過量鐵質的積聚會對多個器官造成破壞。主要受影響的包括心臟、肝臟、胰臟和各個內分泌器官。病者會出現心臟衰竭、肝硬化、肝功能衰退、糖尿以及因為多種內分泌失調而變得身材矮小和發育不全等等。[14]鐵蓄積是造成患者早逝的主要原因。
輸血引起不良反應
常見輸血時引起的不良反應包括發熱、發冷和出紅疹等。較嚴重的反應如急性溶血、氣管收縮和血壓下降等雖然甚少出現，但絕不能忽視。 在長期貧血和溶血的刺激下，不少重型和中型貧血病者都會出現脾臟發大的問題。過大脾臟會使貧血加劇和令病者需要接受更大量的輸血而導致更嚴重的鐵質積聚。 及時把發大的脾臟切除往往能令情況改善。 長期溶血令地中海貧血病人比一般人更容易患膽石。患有膽石的病人可能經常出現右上腹痛、皮膚、眼白變黃和茶色小便等的病徵。
除鐵藥的副作用
鐵螯合藥物最常用的是1963年進入臨床的去鐵胺以及1982年問世的去鐵酮（1995年3月上市）。會影響視力、聽覺和骨骼生長。
治療
現時的移植療法是從兄弟姊妹抽取骨髓、臍帶血或血液中的幹細胞移植到病人身上。若移植成功，病人的骨髓便恢復正常的造血功能，貧血得以痊癒。移植療法有一定危險性，病人在治療過程中亦可能要忍受相當的痛苦。
參考來源
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外部連結
開放目錄專案中的「地中海貧血」
分類
編輯維基數據鏈接
ICD-10：D56ICD-9-CM：282.4OMIM：141800 OMIM 141850 OMIM 142310 OMIM 604131 OMIM 141800 OMIM 141850 OMIM 142310 OMIM 604131MeSH：D013789DiseasesDB：448
外部資源
MedlinePlus：000587eMedicine：article958850 article206490 article955496 article396792Patient UK：地中海貧血GeneReviews：Alpha-ThalassemiaBeta-Thalassemia
醫療科學 - 醫學 - 血液學 - 編輯
骨髓惡性腫瘤 和 白血球
淋巴系統 淋巴型白血病 （急性、 慢性） 淋巴瘤 （何杰金氏病、 非何杰金氏淋巴瘤） 淋巴增殖性病變 骨髓癌 （多發性骨髓癌、 質漿細胞瘤）
骨髓 骨髓性白血病 (急性、 慢性) 骨髓增殖性疾病 （原發性血小板增多症、 紅血球增多症） 骨髓成形不良症候群 骨髓纖維化 嗜中性白血球過低症
紅血球
貧血 血色病 鐮刀型紅血球疾病 地中海貧血 溶血反應 再生不良性貧血 蠶豆症 遺傳性球形紅細胞增多症 遺傳性橢圓形紅血球增多症 其他血紅蛋白病
凝血因子和血小板
血栓形成 深靜脈血栓形成 肺栓塞 血友病 自發性血小板缺乏紫斑症 血栓性血小板缺乏紫斑症 彌散性血管內凝血
閱論編
紅血球血液病 (D50–69,74，280–287)
紅血球
↑
紅血球增多症
真性紅細胞增多症
↓
貧血
營養性貧血症
小球性貧血 缺鐵性貧血 普-文二氏綜合徵
巨球性貧血 巨幼紅細胞性貧血 惡性貧血
溶血性貧血症
(大多數為正常紅細胞性貧血)
遺傳
遺傳性代謝缺陷 G6PD糖酵解 PKTIHK
血紅蛋白病 地中海貧血 αβδ鐮刀型紅血球疾病鐮狀細胞特性HPFH
隔膜 遺傳性球形紅細胞增多症 閔可夫斯基-蕭法得綜合徵遺傳性橢圓形紅細胞增多症 東南亞卵形紅細胞症遺傳性裂口紅細胞症
後天
自體免疫性 WAHACADPCH
隔膜 PNH
MAHATM HUS
藥物誘導自體免疫性溶血性貧血藥物誘導非自體免疫性溶血性貧血
新生兒溶血症
再生不良性貧血
(大多數為正常紅細胞性貧血)
先天 范科尼貧血先天純紅細胞再生障礙性貧血（戴-布二氏貧血）
後天 PRCA鐵芽球性貧血骨髓癆性貧血
紅細胞指數
MCV 正常紅細胞性貧血小紅細胞性貧血大紅細胞性貧血MCHC 正常色素性貧血低血色素貧血症
其它
正鐵血紅蛋白血症硫血紅蛋白血症網狀紅血球減少症
分類：常染色體隱性遺傳疾病遺傳性溶血性貧血珠蛋白和球蛋白紊亂
谢选骏指出：人説“我如何治疗地中海贫血”——我看地中海贫血明明是中遺傳疾病，屬於“無可救藥”……但偏偏有人聲稱“我如何治疗地中海贫血”……奈何！病人如何不破產？
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